Malattie rare, ricerca Iss sulla displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD)

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Malattie rare. Un gruppo di ricerca dell’Istituto superiore di sanità ha individuato un modello cellulare utile allo studio della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), malattia genetica grave che comporta bassa statura, tronco e braccia corti, prominenza del torace, sindrome nefrosica con elevato tasso di mortalità infantile.

Il modello scoperto potrà essere utilizzato per indagare sulla correlazione tra difetti di Smarcal 1, ovvero il gene che mutando provoca la patologia, stress replicativo e difetti del differenziamento. Indagare sui primi collegamenti ipotizzati, sui meccanismi patogeni con l’obiettivo di individuare interventi farmacologici.

Così Pietro Pichierri, coordinatore del gruppo di studio, affiancato da Annapaola Franchitto: “Sappiamo che la SIOD è dovuta alla mutazione del gene SMARCAL1 che codifica per la proteina SMARCAL1, tuttavia, il meccanismo per mezzo del quale le mutazioni SMARCAL1 causano la SIOD è completamente sconosciuto. La correlazione tra mutazioni SMARCAL1, stress di replicazione, formazione di danno al DNA, difetti di proliferazione e sviluppo alterato nella patogenesi SIOD è ancora inesplorata, in gran parte a causa dell’incapacità di SMARCAL1 di indurre tutti i fenotipi nei modelli esistenti della malattia”.

La displasia immuno-ossea di Schimke – SIOD colpisce un neonato ogni 1-3 milioni.

Info: Iss, ricerca modello sindrome genetica SIOD

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