ROMA – Atassie pediatriche. Di questo si occupa il network presentato dall’Istituto superiore di sanità che oltre all’Iss stesso riunisce Irccs Fondazione Santa Lucia, Irccs Eugenio Medea e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Una nuova rete medica e scientifica che si occuperà di diagnosi, cura, riabilitazione e studi epidemiologici.
Obiettivo del nuovo network sarà raggiungere una visione organica delle AP nel Sistema sanitario nazionale, intervenire nell’eterogeneità clinica, sulla tempistica nella diagnosi. Cinque saranno in particolare i futuri passaggi: istituzione di un registro patologia; validazione di percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi; linee guida per diagnosi e trattamento della patologia, da promuovere e diffondere anche tra le famiglie; miglioramento della definizione fenotipica; nuove tecnologie domiciliari e a basso costo.
Così Nicola Vanacore coordinatore del progetto Istituto superiore di sanità: “Data l’elevata eterogeneità clinica di queste malattie, ritardi nella diagnosi sono piuttosto comuni. Ciò succede perché l’utilizzo di algoritmi diagnostici in queste patologie è raro e non standardizzato. Le evidenze scientifiche disponibili su studi di correlazione genotipo-fenotipo sono poche e la possibilità di condurre trial clinici randomizzati su gruppi omogenei di pazienti è una vera e propria sfida. A ciò si aggiunge, la scarsa conoscenza della storia naturale di molte AP che non permette di definire i percorsi diagnostici e terapeutici più appropriati che dovrebbero coinvolgere sia personale sanitario che sociale come medici, riabilitatori e assistenti sociali nelle scuole. Infine, mancano network clinici consolidati che interagiscano con i familiari dei pazienti e le loro rispettive associazioni. Possiamo quindi concludere che, per queste condizioni pediatriche disabilitanti, in Italia sia assente una visione di insieme sulle questioni di sanità pubblica che riguardano la clinica e la riabilitazione intesa come prevenzione terziaria (riduzione del deficit neurologico)”.
