In GU decreto screening neonatale malattie metaboliche ereditarie

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ROMA – Screening neonatale esteso SNE. Pubblicato in Gazzetta Ufficiale del 15 novembre il Decreto ministeriale 13 ottobre 2016 Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie. Decreto che pianifica la messa in atto dello screening esteso inserito nei Lea dalla Legge 167/2016, in attesa dell’entrata in vigore del Dpc sui Lea stessi.

All’attuazione dello screening si provvederà con 25 milioni di euro annui a decorrere dal 2016 trasferiti alle Regioni. Il decreto riporta in dettaglio il meccanismo che regolerà lo SNE, le lista delle patologie annoverate, (lista che verrà riesaminata e aggiornata ogni tre anni).

Così il Ministero della Salute spiega in poche righe di cosa stiamo parlando: “Lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più avanzati della pediatria preventiva e consente di ottenere, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino, di individuare in modo precoce e tempestivo i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie in grado di modificare la storia naturale della malattia”.

L’esame sarà gestito dal Sistema di screening neonatale, organizzazione interregionale o regionale che si occuperà di assicurare lo svolgimento di ogni passaggio del processo, raccolta invio e conservazione dello spot ematico. Il decreto descrive punto per punto quindi le fasi di comunicazione richiamo presa in carico del paziente consulenza genetica in caso di risultato positivo.

“Art.5 comma 3 . I casi positivi allo SNE, per i quali sia stata confermata la diagnosi, sono comunicati al Registro nazionale malattie rare attraverso i registri regionali o interregionali malattie rare, come già previsto e per i fini indicati dal decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, utilizzando le denominazioni e i relativi codici di esenzione presenti nell’«Elenco malattie rare esentate dalla partecipazione al costo» di cui all’allegato 1 al citato decreto ministeriale n. 279 del 2001 o i suoi eventuali aggiornamenti, nel rispetto di adeguate misure e accorgimenti di sicurezza per il trattamento dei dati personali sensibili, come previsto dal decreto legislativo 30 giugno 2003, n. 196”.

Lo screening andrà effettuato dopo consenso informato dei genitori, a meno che leggi regionali o nazionali non l’abbiano reso obbligatorio. I genitori devono essere stati informati su obiettivi, modalità e fasi dell’esame. “Art.2 – comma 1. Lo SNE è effettuato, previa idonea informativa di cui al comma 2, fornita agli interessati dagli operatori del punto nascita. Ove appositi atti nazionali o regionali non stabiliscano l’obbligatorietà all’esecuzione dello SNE, deve essere acquisito il consenso informato all’esecuzione dello SNE e al trattamento dei dati personali del neonato, ai sensi dell’art. 13 del decreto legislativo 30 giugno 2003, n. 196, rilasciato dai genitori naturali o dal soggetto che esercita la responsabilità genitoriale sul neonato.” In allegato lo schema di documento per il consenso.

Per quanto riguarda le patologie, il primo allegato del decreto contiene in tre tabelle le liste delle “1 Malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale con metodica di massa tandem”, 2 di quelle oggetto di screening con metodiche diverse dalla spettometria di massa tandem; 3 malattie in diagnosi differenziale con le malattie della tabella 1 in quanto condividono i biomarcatori primari.

Info: Screening neonatale malattie metaboliche ereditarie, decreto in GU

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