ROMA – Celiachia e origine genetica. Sono stati pubblicati dal Cnr i risultati di una ricerca che ha interessato il nostro comportamento genetico e il manifestarsi della celiachia.
Secondo lo studio realizzato dall’Istituto di genetica e biofisica (Igb-Cnr), i motivi vanno fatti risalire alla regione cromosomica HLA. In particolare la predisposizione del locus HLA deriva dalla presenza di geni DQA1*05 e DQB1*02 “che codificano la molecola HLA-DQ2.5 la quale, a sua volta, lega alcune sequenze peptidiche del glutine che l’organismo dei pazienti celiaci riconosce come estranee, attivando le cellule del sistema immunitario”.
Oltre alla quantità dei geni citati presenti, come fattore causante lo studio cita inoltre la quantità di molecole RNA prodotta dagli stessi, quantità che nei geni di rischio viene prodotta il doppio dei geni HLA non di rischio.
Così Giovanna Del Pozzo, Igb-Cnr e coordinatrice dello studio: “Lo studio dimostra che pazienti sia omozigoti sia eterozigoti, cioè in cui la variante, o allele di rischio, è presente su entrambi i cromosomi 6, o su uno soltanto, producono una quantità paragonabile di molecole HLA in grado di presentare i peptidi del glutine tossici. Ciò spiega perché è tanto importante la quantità di glutine introdotta con la dieta nel determinare la reazione infiammatoria a livello dell’intestino”.
Carmen Gianfrani, Igb-Cnr e coordinatrice: “Non solo la determinazione dei geni HLA di rischio ma anche dei livelli di espressione potrà servire nel futuro per stabilire l’entità della predisposizione alla celiachia. Inoltre questi risultati rappresentano un avanzamento nella conoscenza del meccanismo molecolare alla base anche di altre patologie autoimmuni”.
